Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Поддерживать
www.wikidata.ru-ru.nina.az

OCA2 полипептид P белок кодируемый геном OCA2 расположенным на 15 й хромосоме Полипетид P состоит из 838 аминокислотных

OCA2

OCA2

OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм

OCA2
Обозначения
Символы OCA2; ; BOCA; D15S12; P; PED
4948
HGNC 8101
OMIM 203200
RefSeq NP_000266
UniProt Q0VBP9
Другие данные
Локус 15-я хр. , 15q
image Информация в Викиданных ?

Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.

Примечания

  1. Lee S.T., Nicholls R.D., Bundey S. et al. Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism (англ.) // N. Engl. J. Med.. — 1994. — Vol. 330, no. 8. — P. 529—534. Архивировано 14 января 2016 года.
  2. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression (англ.) // Hum Henet. — 2008. — Vol. 123. — P. 177—187.

Ссылки

  • OCA2 на humbio.ru

Википедия, чтение, книга, библиотека, поиск, нажмите, истории, книги, статьи, wikipedia, учить, информация, история, скачать, скачать бесплатно, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, картинка, музыка, песня, фильм, игра, игры, мобильный, телефон, Android, iOS, apple, мобильный телефон, Samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Сеть, компьютер

OCA2 polipeptid P belok kodiruemyj genom OCA2 raspolozhennym na 15 j hromosome Polipetid P sostoit iz 838 aminokislotnyh ostatkov i imeet molekulyarnuyu massu okolo 110 kilodalton Yavlyaetsya integralnym membrannym belkom obespechivayushim transport tirozina predshestvennika melanina v melanosomy Mutacii v gene OCA2 chasto vyzyvayut glaznoj i glazokozhnyj albinizmOCA2 Oboznacheniya Simvoly OCA2 BOCA D15S12 P PED 4948 HGNC 8101 OMIM 203200 RefSeq NP 000266 UniProt Q0VBP9 Drugie dannye Lokus 15 ya hr 15qInformaciya v Vikidannyh Odna iz rasprostranyonnyh mutacij gena OCA2 privela k poyavleniyu u cheloveka golubyh glaz Predpolagaetsya chto dannaya mutaciya voznikla lish odnazhdy 6 000 10 000 let tomu nazad i vse goluboglazye lyudi imeyut obshego predka PrimechaniyaLee S T Nicholls R D Bundey S et al Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism ocular albinism and Prader Willi syndrome plus albinism angl N Engl J Med 1994 Vol 330 no 8 P 529 534 Arhivirovano 14 yanvarya 2016 goda Hans Eiberg Jesper Troelsen Mette Nielsen Annemette Mikkelsen Jonas Mengel From Klaus W Kjaer Lars Hansen Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression angl Hum Henet 2008 Vol 123 P 177 187 SsylkiOCA2 na humbio ru Eto zagotovka stati po genetike Pomogite Vikipedii dopolniv eyo

Дата публикации:
Вершина